Bác sĩ trả lời:
Chào bạn!
Hội chứng Kallmann là một dạng của thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic gây suy giảm khứu giác và dậy thì muộn, xảy ra do thiếu hụt một số hormone định hướng sự phát triển giới tính. Những hormone này thường được tạo ra trong vùng dưới đồi của não.
Chẩn đoán hội chứng Kallmann dựa trên biểu hiện lâm sàng về sự phát triển ở tuổi dậy thì theo phân loại Tanner. Phân loại Tanner được thiết lập sử dụng trong quá trình khám sức khỏe của các bác sĩ nội tiết và nhi khoa trên toàn thế giới để đánh giá sự trưởng thành của các đặc điểm sinh dục sơ cấp và thứ cấp.
Những bất thường về sức khỏe gây ra bởi hội chứng này thường xuất hiện khi mới sinh, nhưng có thể được chẩn đoán trễ hơn (giai đoạn dậy thì 14-16 tuổi). Việc chẩn đoán bệnh dựa trên thăm khám lâm sàng, thực hiện các xét nghiệm nội tiết, hình ảnh học và xét nghiệm di truyền.
Dấu hiệu lâm sàng là các triệu chứng và dấu hiệu dậy thì muộn hay mất khứu giác. Đặc điểm này giúp phân biệt hội chứng Kallmann với hầu hết các dạng thiểu năng sinh dục khác, không ảnh hưởng đến khứu giác.
Xét nghiệm sinh hóa, là một phần quan trọng trong chẩn đoán hội chứng Kallmann. Hormone GnRH không thể đo lường trực tiếp trong cơ thể thay vào đó sẽ xét nghiệm sẽ nồng độ trong máu của các hormone như LH, FSH và các hormone sinh dục như testosterone, estrogen và progesterone. Các hormone này sẽ giảm thấp trong hội chứng Kallmann
Đồng thời, phối hợp với bác sĩ trung tâm chẩn đoán hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) để khảo sát vùng dưới đồi, tuyến yên và mũi để tìm nguyên nhân gây ra các bất thường về việc giảm tiết hormone và mất chức năng khứu giác.
Cuối cùng các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán bệnh. Bệnh có thể được điều trị bằng liệu pháp Nội tiết. Hiện khoa Nam học, Bệnh viện Âu Cơ đang điều trị cho rất nhiều bạn nam mắc bệnh lý này.
Bác sĩ chuyên khoa I Vũ Thanh Tùng, Khoa Nam học, Bệnh viện Âu Cơ